Dedičné choroby

Dedičné choroby

Medicína v súčasnosti pozná asi 2000 dedičných chorôb. Sú to choroby, ktoré sa za zvyčajných životných podmienok s takmer stopercentnou istotou prejavujú u jedincov s určitými charakteristickými odchýlkami genotypu.

Dispozície

  • vrodené predpoklady alebo náchylnosť k určitým ochoreniam. Aby sa ochorenie rozvinulo musia pôsobiť určité faktory prostredia (zložka potravy, prostredie, počasie…)
  • Dôležitá je prevencia – vyhýbanie sa negatívnym vplyvom prostredia.
  • Dedičné choroby – vznikajú ako dôsledok mutácií, vplyv prostredia je minimálny, prejavia sa v každom prípade
a) molekulové choroby
  • chybná informácia štruktúrneho génu je príčinou neschopnosti vytvárať peptidový reťazec enzýmu. Chýbajúci enzým poruší alebo pozastaví metabolický reťazec a v tele sa hromadí medziprodukt tohto reťazca, ktorý pôsobí ako jed.
  • galaktozémia – autozómovo recesívne ochorenie, nevytvára sa enzým rozkladajúci galaktózu, hromadí sa medziprodukt, spôsobuje nechutenstvo, tráviace ťažkosti, žltačku
  • fenylketonúria – autozómovo recesívne ochorenie, netvorí sa enzým zabezpečujúci­premenufenyla­lanínu na tyrozín, dochádza k poškodeniu mozgu
  • celiakia – autozómovo recesívne ochorenie,nes­chopnosť tráviť lepok (bielkovina v pšenici), spôsobuje tráviace ťažkosti
  • albinizmus – autozómovo recesívne ochorenie,nes­chopnosť syntetizovať melanín (kožné farbivo)
b) dedičné vývinové chyby
  • vznikajú počas vnútromaternicového vývinu, postihujú niektoré orgány, prsty, ústnu dutinu…). Moderná plastická chirurgia odstraňuje tieto chyby (eufenický zásah) a zvyšuje tak životaschopnosť jedincov.
  • polydaktylia (viacprstosť)- autozómovo dominantný znak
  • brachydaktylia (krátkoprstosť) – autozómovo dominantný znak, postihnutí jedinci majúkrátke a hrubé prsty
  • rážštepy podnebia a perí(neúplné uzatvorenie kostí) – dedia sa polygénne
c) gonozomálne dedičné choroby
  • viazané na X chromozóm**
  • hemofýlia – gonozómovo recesívne ochorenie,nes­chopnosť tvoriť niektorý z faktorov zrážania krvi, postihnutí bývajú častejšie muži, ženy sú prenášačky
  • daltonizmus – gonozómovo recesívne ochorenie, neschopnosť rozlišovať zelenú a červenú farbu
d) syndrómy
  • chromozómové poruchy**
  • Turnerov syndróm – chýbanie jedného X chromozómu. Takáto žena (X0) je neplodná, duševne zaostalá a väčšinou má nižší telesný vzrast.
  • Klinefelterov syndróm – zdvojenie X chromozómu muža. Takýto jedinec (XXY alebo XXXY ) je sterilný, má mužský výzor, vysoký.
  • Syndróm „supermuž“(XYY) – vysoký, duševne zaostalý, sklony k agresivite a asociálnemu správaniu, znížená plodnosť.
  • Syndróm „superžena“** (XXX alebo XXXX) – prehnane vyvinuté ženské atribúty, slabomyselnosť, znížená plodnosť.
  • Dawnow syndrom – trizómia 21 chromozómu, prejavy: malý nos a ústa, veľký jazyk, krátky trup, široké ruky, krátke prsty, zvýšená ohybnosť v kĺboch, krátke nohy, poruchy duševného vývoja, chyby srdca, náchylný na leukémiu.

Genetická prevencia

  • snaha predchádzať dedičným postihnutiam populácie. Rieši sa cezgenetické poradenectvo = komplexná služba ľuďom, ktorí chcú získať informácie o dedičnosti.

    V každom kraji pracuje genetické oddelenie krajského ústavu národného zdravia. Ich hlavnouúlohou je genetické poradenstvo, registrácia všetkých dedičných chorôb a lekársko-genetický výskum. Najvýznamnejšia a pomerne samostatná zložka každého oddelenia je genetická poradňa. Lekári- genetici sa musia presne oboznámiť s klinickou a genetickou situáciou príslušného prípadu a na vedeckom základe potom stanoviť genetickú predpoveď (prognózu) – pravdepodobnosť ďalšieho výskytu danej dedičnej choroby alebo chyby. Pri zvýšenom genetickom riziku sa navrhujú možnosti preventívneho opatrenia – napr. prenatálna diagnostika, umelé oplodnenie alebo zábrana počatia, prípadne prerušenie tehotenstva.

Neručíme za správnosť ani za pôvod študijných materiálov.